台灣SMA之父鐘育志教授自2024年6月18日開始在中壢天晟醫院看診，讓北部SMA的病友獲得就近的照護。鐘育志教授長期投入 SMA 基礎與臨床研究，更是 2005 年創立「台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會」的重要發起人，協助推動病友照護、家庭支持與病識教育。更重要的是，他長年倡議 SMA 藥物納入健保、推動新生兒篩檢，讓罕病患者能在更早期被發現、及早治療。「台灣這幾年 SMA 照護的進步，其實已接近國際標準。」
小兒科鐘育志醫師表示神經肌肉疾病(Neuromuscular Diseases, NMD)（簡稱NMD）是指因運動單位（motor unit）異常所導致的一類疾病，主要病變位置包括脊髓前角運動神經元、周邊神經、神經肌肉接合處，以及肌肉本身。
脊髓性肌肉萎縮症 SMA罕病患者開啟新篇章越早開始治療效果越佳
NMD的成因除了自體免疫疾病、環境化學物質、藥物與重金屬中毒，以及感染之外，其餘多為遺傳性退化性疾病，絕大多數屬於罕見疾病及重大傷病，例如各類肌失養症。
全球約每2,000人中就有1人罹患此類疾病。目前已知有超過1,240種遺傳性神經肌肉疾病（Genetic NMD, GNMD），與至少697種致病基因與蛋白質相關，其中有約80種與粒線體功能異常有關。
遺傳性神經肌肉疾病可以治療嗎？近十年來，隨著基因定序技術的迅速進展，神經肌肉疾病的分子診斷已不再遙不可及，也因此推動了針對病因的精準疾病緩解治療（Disease-modifyingtherapy, DMT）的研發。
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目前已有多項針對遺傳性神經肌肉疾病的DMT藥物獲得美國、歐盟與日本核准上市，使得過去活動能力受限最嚴重的NMD（如脊髓性肌肉萎縮症、裘馨氏肌失養症、GNE遠端肌病變及其他NMD患者）也有機會翻轉命運、改善生活品質。
什麼是脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）？脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種體染色體隱性遺傳的神經退化性疾病，全球發生率約為每10,000至20,000人中有1人。
SMA的致病機轉來自第5對染色體上的SMN1基因（Survival
Motor Neuron 1）發生突變，導致無法產生足夠的SMN蛋白，使脊髓前角的運動神經元逐漸退化，進而造成肌肉無力、萎縮、運動障礙，影響呼吸、吞嚥等基本功能，常伴隨關節攣縮或脊柱側彎等併發症。
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天晟醫院兒科鐘育志醫師十七日分享臨床上，SMA患者多為中重度肢體障礙者，依據發病年齡與最高運動能力可分為四型。其中第1型SMA（出生6個月內發病）最為嚴重，約佔所有SMA病例的60%。在過去沒有藥物治療的時代，多達80%的第1型患童在兩歲前就會過世，SMA是目前全球嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。
SMA可以治療嗎？台灣健保已於109年（2020）、112年（2023）與113年（2024）陸續納入三種SMA疾病緩解治療（DMT）藥物的給付，包括：脊瑞拉（Nusinersen）：須終身施打的脊髓腔內注射藥物。服脊立（Risdiplam）：須終身口服的藥物。諾健生（Onasemnogene abeparvovec）：一次性靜脈注射的基因治療藥物。
這三種藥物的機轉、給藥方式、副作用以及健保給付條件各不相同，因此當患者確診SMA時，小兒神經科或神經內科醫師會依據患者的身體狀況與健保條件，與病人及家屬充分溝通，選擇最合適的治療方式。多數SMA患者在使用這些藥物後，可停止運動功能惡化，甚至有機會獲得進步。一般而言，越早開始治療，效果越佳。
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此次天晟醫院記者會，分享一位25歲第2型SMA患者──維維的生命故事。他的四肢已完全退化，無法自主移動，平時依靠眼睛操控電腦、口控電動輪椅生活，是極重度的肢體障礙者。
2024年10月起，在鐘育志醫師診治後開始服用SMA口服藥物服脊立（Risdiplam），在忐忑與期待中觀察身體反應。如今，他不但成功停止了運動功能退化，甚至出現些許身心靈功能改變。更令人感動的是，在藥物與各項輔具的支持下（如咳痰機、抽痰機、血氧機及夜間使用的面罩式呼吸器），維維於2025年4月16日至23日，完成了人生首次出國旅程──展開8天7夜的日本行，圓夢造訪東京迪士尼樂園。
天晟醫院呼籲：請把握治療時機，讓希望不再延遲，SMA已不再是無藥可治的絕症。藥物與醫療資源已就位，我們誠摯呼籲：國內尚未接受治療的SMA患者，請儘早就醫評估、開始用藥，讓運動功能停止退化，提升生活品質，開啟人生新篇章。
天晟醫院兒科鐘育志醫師與陳景維
陳景維，今年25歲，現居宜蘭縣，是一位脊髓性肌肉萎縮症第2型的病友。從小無法獨立行走，過去每年須面對運動功能持續退步之苦，目前四肢退化無法自主運動，只能靠眼睛操控電腦，靠嘴巴操控電動輪椅，是一名極重度肢體障礙者，也是一名生命教育講師，同時創立了「維兒洽整合行銷工作室」，協助許多身障朋友透過遠距工作，追求自立更生的生活。
這些年來，陳景維也積極投入公益與社會倡議，出版個人書籍《維小的我想撼動這個世界》，並經營自媒體臉書平台「維維 是我喔」，持續透過文字與影片，鼓舞更多人走過人生低谷，也讓社會大眾更理解身心障礙者的日常。
這一切的背後，非常感激社會的支持與醫療的照護。很榮幸過去能獲得一些重要的肯定，包含：2020年 總統教育獎、2022年 衛福部金鷹獎（身心障礙楷模）、2023年 中華民國十大傑出青年（社會服務類）、這些獎項不只是對他的鼓勵，更讓我堅信：即使身體受限，人生依然可以活出自己。
陳景維表示，自2024年10月15日起，開始在中壢天晟醫院於鐘育志醫師治療下服用SMA的口服藥物。起初帶著忐忑與期待，
每天細細觀察身體的反應。這段期間內，有感受到幾項具體改變：第4天：右腳食指首次出現微幅晃動，雖然只有三次，卻是從未有過的現象。第8天：右大腿產生明顯肌肉痠感，感覺肌肉好像正在「甦醒」。約1個月後：洗澡時發現，右腳踝在支撐下可自主左右擺動。約第2個月：臥床屈膝時的伸膝能力從無到有，甚至可穩定維持5秒以上，肌力有所進步。約第4個月：坐在輪椅上，大腿有微幅的自主力量，使骨盆區域能略微往後移動。
同時，照顧者也觀察到陳景維身體幾個重要的變化：包括左手中指柔軟度增加，食量變大，從過去只能吃半碗飯，到現在能吃完整一碗，體重有略為增加0.5Kg(從30.5 Kg增加到 31 Kg)；冬天腳掌變得溫熱，血液循環改善，坐輪椅時間從過往8小時延長至11小時，整體體力顯著提升這些看似微小的變化，對一般人可能只是日常，但對他來說，那是與自己身體重新建立新連結的開始。也因為這些小小的進步，他開始思考：是不是能再勇敢一點呢？是不是可以去完成那個藏在心裡很久的夢？
於是，在醫師與旅伴的支持與鼓勵下，陳景維在2025年4月16日至23日，完成了人生第一次出國──展開8天7夜的日本之旅，圓夢前往東京迪士尼樂園。他帶著藥物與呼吸輔具包括:咳痰機、抽痰機、血氧機與晚上才使用的面罩式呼吸器，帶著信心，也帶著一點點的不安。但最終，他真的做到了，飛出去了，也平安回來了。
對陳景維而言，那不只是一段旅程，而是一次突破身體與人生限制的跨越。他想真誠地說：當身體出現哪怕一點點回應，那就是希望的訊號。正是因為看見了這些改變，他才有勇氣相信──他還能繼續前進，繼續追夢。
陳景維知道，對像他這樣的極重度肢體障礙病友來說，最大的恐懼從來不是病情本身，而是那種「無力感」。而這個SMA藥物，讓他重新找回了一些力量，不只是肌肉上的，更是心理上的。它讓他知道：未來，真的可以想像！
