先天代謝疾病是否能早期診斷和治療，對於個案的預後影響很大。成大醫院小兒遺傳內分泌新陳代謝科周言穎醫師指出，新生兒先天代謝異常篩檢是孩子健康的第一道防線，也是給孩子的第一份最佳禮物。
目前衛生福利部國民健康署提供的新生兒篩檢，共有21項篩檢項目，成大醫院為多項先天性代謝性疾病之確診醫院。周醫師表示，建議每位新生兒的家長，都能讓寶寶在出生滿48小時的黃金期做新生兒先天代謝異常篩檢，若檢出有任何異常，可以盡快確立診斷並及早進行治療，讓孩子能有最好的預後狀況；而進行遺傳諮詢後，也能讓爸爸媽媽了解下一胎再發的情形和預防方式。
周醫師指出，台灣的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢從民國74年開始，初期有5項，95年起增至11項，108年10月起再擴大為21項，包括；蠶豆症、甲狀腺低能症、腎上腺增生症等，及以串聯質譜儀檢查的5種氨基酸代謝異常、6種有機酸代謝異常和6種脂肪酸代謝異常，這些疾病都有特定的醫療處置、藥物治療或特殊配方奶粉。
另外還有一些近年來有良好醫療處置的自選先驅檢驗項目，包括：溶小體儲積症的龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症與黏多醣症等；屬於神經肌肉疾病的三種疾病；以及其他疾病例如嚴重複合型免疫缺乏症等。
新生兒篩檢是在新生兒出生滿48小時後，由出生醫療院所為新生兒採取微量腳跟血，滴在濾紙片上，寄至篩檢中心利用串聯質譜儀等檢驗技術，同時進行多項先天性代謝異常疾病的篩檢。
周醫師表示，陽性個案會收到通知前往確診醫院做進一步的診療和檢查。像屬多項先天性代謝性疾病確診醫院的成大醫院，可於有效期間內，對陽性個案提供檢查來確認診斷及遺傳諮詢。
至於疑陽性個案，會收到通知返回原出生醫院再採腳跟血複檢，若複檢數值變陽性或是持續疑陽性的個案也會轉介至確診醫院。
周醫師說，有些家長會擔心篩檢不正常時會影響商業保險，民國101年金融監督管理委員會已函請各保險公會，針對衛福部公告之新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期間規範，並不會影響家長為寶寶投保的權益。
