熱愛有氧運動的50歲女性,發現久咳聲音沙啞,活動力下降,走路會喘,狀況持續兩個禮拜,吃藥都無法改善。求診中國醫藥大學新竹附設醫院胸腔內主任莊子儀,切片診斷是肺腺癌第四期合併骨轉移。莊子儀先以第三代標靶藥物治療及血管標靶藥物治療,再透過次世代基因定序,找出病因精準治療,該病患肺癌的MET基因突變,調整藥物後,目前該病患恢復喜愛的有氧健身,聲音沙啞也慢慢恢復美聲,走路運動也不喘了。
莊子儀主任表示,病患有上皮生長因子外顯子19的基因突變,幸好沒有腦部轉移,先給予最新的第三代標靶藥物治療,不過兩周後回診,胸片顯示右上肺的腫瘤縮小,但是兩側都有胸水,心臟變大,超音波顯示除了兩側有胸水外,也有心包膜積水,另外加血管標靶藥物合併原有的口服標靶藥物一起治療,對於胸腔和心包膜積水也有改善的作用。果然在第一次使用之後,病人的積水變少,症狀也改善了。
沒等到三週後第二次血管標靶的治療時間,病人症狀惡化,胸片顯示兩側胸腔積水又出現,還好心臟沒有變大,研判病患可能還有其他問題,透過次世代基因定序檢測,從惡性腫瘤的積水去做次世代基因定序,去看有無其他基因突變干擾治療。
次世代基因定序的結果顯示,病患除了原有的外顯子19基因突變之外,還發現肺癌的MET基因突變,再相對應的標靶治療藥物,用兩種不同作用機轉的口服標靶藥,再搭配血管標靶藥,控制症狀,經過三個月治療,病患惡性腫瘤由原本的直徑4分分,縮小到2.5公分,已經恢復她喜愛的有氧健身,甚至連沙啞的聲音都慢慢恢復。
莊子儀指出,次世代基因定序是目前肺癌精準治療的重要工具,不論是在新診斷的肺癌或是治療後復發的肺癌,都可以協助醫師找到最適合的治療。這位女性病患,是很少見的兩種不同基因突變同時存在,透過次世代基因定序,很快找到病因,否則只能靠傳統化療加血管標靶藥,可能延誤病情。