68歲的楊先生是數十年老菸槍，曾有中風病史且行動不便，走幾步路就會喘。日前因為呼吸衰竭被送到仁愛長庚合作聯盟醫院（大里仁愛醫院）急診，並檢查出有肺炎和肺水腫，緊急轉入加護病房觀察治療，雖然順利復原，但是仍然覺得很喘。心臟內科王美英醫師進一步問診和檢查發現，原來楊先生五年前即被診斷出有心房中膈缺損，卻只吃藥而遲遲未接受手術治療，如今其左心房腫大，更引發心房顫動，最嚴重可能會造成右心衰竭死亡。經王美英醫師進行心導管置入關閉器手術後，楊先生走路已經不會喘了，後續只需在門診追蹤，大幅提升生活品質。

王美英醫師指出，心臟左、右心房中膈發生破洞導致血液互相流通，即是心房中膈缺損，大部分原因不明。常見初發症狀包括：心悸、頭痛和體力衰退，嚴重時會因心臟衰竭及肺高壓，且併發呼吸困難、心律不整、肝脾腫大及四肢水腫等症狀。至於症狀嚴重程度是根據缺損面積大小、左右心流量以及肺動脈高壓程度而決定。若缺損面積小於5mm，並不會有症狀，90%以上會在一歲前關閉，一歲以上有20~50%會自行癒合；若缺損面積大於10mm，由於左、右心房的壓力都不高時，在孩童時期也不會有明顯的症狀，可能直到成人甚至是中年過後才會被發現。

王美英醫師說，目前心房中膈缺損的治療方式，主要是接受心導管置入關閉器手術，利用心導管操作方式，將關閉器置入心臟以關閉缺損，可避免手術治療產生疤痕及併發症，縮短住院時間和減輕病痛，心導管置入關閉器手術後30天內死亡率為0.2%。大部份第二孔型心房中膈缺損，可以經由心導管放置關閉器治療，若不適合放置關閉器，手術治療的成功率同樣非常高。

王美英醫師表示，大約20%成年人罹患心房中膈缺損會合併心房性快速心律不整，40歲之後開始明顯心臟衰竭。愈晚手術則心律不整（心房纖維顫動）機率愈高。如果中風或短暫性腦缺血發作，尤其是在診斷出週邊血塊後，應懷疑可能是心房中膈缺損。如果心房中隔缺損（大面積的缺損）不治療，會有長期的左向右分流導致肺血流量增加和右心室舒張負荷過重問題，當肺血管阻力改變時會產生肺動脈高壓，甚至分流逆轉產生「艾森門格症侯群」（Eisenmenger syndrome）。「艾森曼格症候群」的女性應避免懷孕，因為可能有加重肺動脈高壓風險以及增加心律不整的發生率。

死因多是因逐漸惡化的肺血管阻塞病變，致右心室壓力提高，右心衰竭而亡。若能在肺高壓出現前進行心房中隔修補手術，一般而言此病的預後甚佳。

王美英醫師強調，有些先天性心臟病初期症狀並不明顯，不容易在年幼時就被診斷出來，如果民眾有以上心臟異常症狀，建議到心臟內科門診接受心電圖、X光及心臟超音波等檢查，把握治療時機。