英國血液專家彼得・希爾曼（Peter Hillmen）來台分享罕病PNH治療新知。
十八歲莎曼莎（化名）嚴重貧血，身體虛弱到幾乎無法行動，頭昏、易喘、拉肚子、臉色蒼白幾乎是家常便飯，醫師診斷莎曼莎為「再生不良性貧血」，住院一年後日益康復，卻在康復出院前夕，被診斷出罹患極為罕見的「陣發性夜間血紅素尿症（PNH）」，出現血球數偏低、可樂尿、發燒等典型病症。
莎曼莎是受邀來台的英國血液專家彼得・希爾曼（Peter Hillmen）第一個接觸的PNH個案，也讓他一頭栽進PNH研究領域，後來更主導發展抑制C5補體治療的PNH研究。
PNH是罕見而複雜基因突變疾病，因骨髓幹細胞後天變異，希爾曼指出，患者紅血球缺乏特定蛋白質，紅血球「體質微弱」，容易受補體系統攻擊，形成慢性血管內溶血。」
患者大部份症狀都與血管內溶血有關，例如腹痛、疲倦、呼吸困難、慢性腎臟病、貧血或是吞嚥困難，血栓的風險也因此提高。
PNH患者五年存活率為65%；當患者於夜間睡眠時發生溶血，釋出血紅素經腎臟排到尿液裡，醒後第一次如廁會出現「可樂尿」，隨著時間推移，尿液顏色才會隨之轉淡。由於可樂尿症狀也易與腎臟科相關疾病混淆，且只有約三成患者會出現，因此，患者常流連在各科診間，確診病患比實際患者數量可能少一至兩倍。
PNH治療方式，以輸血、骨髓移植以及輸注補體抑制劑Eculizumab治療為主，必要時考慮補充鐵質和葉酸，少數患者可能對雄性激素或皮質類固醇治療有反應。目前，藥物控制已有良好成效，透過補體抑制劑能控制PNH患者溶血、減緩血栓併發症，還能預防改善腎衰竭、吞嚥困難、嚴重腹痛。
台灣健保日前已通過給付Eculizumab，但給付條件嚴格，必須有明顯溶血症狀，給付一次申請可用半年，半年後要再重新申請。目前，只有異體骨髓或週邊造血幹細胞移植能治癒PNH，但風險高，並非所有患者術後都能成功。
希爾曼診治病患中，有三成因Eculizumab治療而不用再輸血，改善生活品質，大幅降低病患的生命風險; 「尤其年輕女性患者，過去約有一成至兩成在懷孕時會因併發症死亡，胎兒死亡率也高，有治療藥物後，使PNH患者更有機會順利懷孕生子。」
但藥物治療也有缺點，Eculizumab治療費用昂貴，患者必須每兩周到院接受一次靜脈注射，生活安排因此受限。不過，希爾曼也說，新藥物已陸續研發，每兩三個月輸注一次的長效性藥物進入臨床試驗階段，有望在未來二到三年內問世。
希爾曼建議，民眾若有出現血尿、眼睛發黃、疲倦等症狀，千萬不要大意，一定要馬上前往就醫並提醒醫師相關可能性，「唯有大眾更認識PNH，民眾與醫師都有警覺心，才能早一步以標靶治療藥物阻止溶血，減緩相關併發症的可能性，進一步延長PNH患者存活率。」
